异位肾细胞癌是最近为肾细胞癌分类的一个亚类，是由于染色体异位导致Xp11.2断点的产生进而通过基因融合将基因TFE3转录因子定在此位点上。Xp11异位肾细胞癌常发于儿童，成年人发病率相对较低。形态学上表现为胞浆透明、含有乳突状和砂样瘤结构。与典型的成年人肾细胞癌相比，免疫组化检测表现为低表达细胞角蛋白（CK）及上皮膜抗原（EMA）。对Xp11异位肾细胞癌来说，灵敏度和特异性俱佳的抗体是TFE3。腺泡状软组织肉瘤（ASPS）作为一种不确定分化的罕见软组织肉瘤，多发于年轻人，常见于四肢。尽管恶变的比例很高，但相比其他肿瘤，ASPS病人的生存期相对较长。ASPS的典型特征是染色体17q25的重排及Xp11.2的ASPSCR1-TFE3的基因融合，据推测这一系列改变会使转录因子异常，进而导致肿瘤的发生。这个非正常的嵌合体转录因子保留了TFE3的DNA N-端结合域和ASPSCR1的基因调控结构域，由于这个超活性的转录因子会产生大量的蛋白进而导致了ASPS的发展及恶变，同时也为TFE3作为研究ASPS的标志提供了依据。