PHOX2B (Paired-like homeobox 2B)基因位于染色体4p13，是一个核转录因子，在机体发育过程中的主要作用体现在促进自主神经元的分化。周围型PHOX2B在分化型和未分化的周围型神经母细胞瘤（包括神经母细胞瘤，副神经节瘤、节神经母细胞瘤，节神经瘤/星形胶质细胞瘤）和嗜铬细胞瘤均可见高表达，其他类型的小圆蓝细胞瘤（如肾母细胞瘤）不表达。可作为诊断神经母细胞瘤的指标。研究发现，该基因突变与先天性巨结肠也相关。

1.Pattyn A, et al. The homeobox gene Phox2b is essential for the development of autonomic neural crest derivatives. Nature. 1999; 399:366-70.

2. Bielle F, et al. PHOX2B immunolabeling: a novel tool for the diagnosis of undifferentiated neuroblastomas among childhood small round blue-cell tumors. Am J Surg Pathol. 2012;36:1141-49.