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20221224-151115
探针
GREB1(2p25)基因断裂探针试剂(荧光原位杂交法)

代码:F.01418-01

管理类别:III类

探针名称:GSP GREB1(Centromere)/ GSP GREB1(Telomere)

供货周期:仅供科研

20221224-151115
临床意义

应用于类似于卵巢性索样子宫肿瘤(uterine tumor resembling ovarian sex cord tumor,UTROSCT)的辅助诊断;


UTROSCT是一种罕见且独特的、组织组成不清楚、恶性潜能未定的肿瘤。此肿瘤在形态上类似于卵巢的性索间质肿瘤,且具有多表型的免疫表型。目前其分子发病机理尚未阐明。然而,值得注意的是,此肿瘤缺乏在其他带有性索样分化的子宫肿瘤中发现的改变,例如子宫内膜间质肉瘤;


2019年AJSP杂志上发表了此病例相关研究,用RNA测序鉴定出具有ESR1-NCOA3融合基因的索引患者后,作者对UTROSCT的其他病例进行了回顾性检测。在4例患者中发现有两例伴有ESR1-NCOA3融合,且各自还分别伴有ESR1-NCOA2和GREB1-NCOA2融合。作者认为,UTROSCT具有特征性的伴有NCOA2易位及NCOA3易位异常,可直接用于诊断评估。此探针可用于NCOA2断裂阳性之后进一步判断其伙伴基因是否为GREB1。
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